Bệnh tim bẩm sinh (TBS) chiếm tỉ lệ khoảng 800/100.000 trẻ sinh ra, và khoảng 1/4 số trẻ này mắc TBS nặng (CCHD- critical congenital heart disease). Để phát hiện những dị dạng TBS nặng này, tại Hoa Kỳ, nhiều bang đã tiến hành tầm soát độ bão hòa oxy máu thường quy cho tất cả trẻ sơ sinh trong vòng 24 giờ đầu sau sinh. Nhiều bang đã dần dần chấp nhận thực hành này, nhưng việc thực hiện còn chưa nhất quán.
Để đánh giá hiệu quả tiềm năng thật sự của việc tầm soát độ bão hòa oxy máu trong phát hiện TBS nặng, 1 nghiên cứu gần đây đã đánh giá lại những kế hoạch tầm soát từ năm 2011-2013 và so sánh tỉ lệ tử vong do TBS nặng ở những bang đã thực hiện tầm soát với những bang chưa thực hiện tầm soát.
Nghiên cứu trên đã sử dụng các số liệu từ Trung tâm quốc gia về thống kê y tế, Trung tâm ngăn ngừa và kiểm soát dịch bệnh. Các trẻ sơ sinh được phân loại vào các nhóm bao gồm: nhóm chắc chắn được tầm soát (trẻ được sinh ở  thời điểm mà bang nơi trẻ sinh đã ban hành quyết định tầm soát), nhóm tầm soát tự nguyện (trẻ sinh ra ở thời điểm mà bang nơi trẻ sinh đã chấp nhận chính sách nhưng chưa thực hiện tầm soát một cách đầy đủ) và nhóm không được tầm soát.
Kết quả ghi nhận có 8 bang thực hiện tầm soát bắt buộc TBS nặng, 5 bang chấp nhận chính sách tầm soát tự nguyện, 9 bang chấp nhận chính sách tầm soát bắt buộc nhưng chưa ban hành quyết định tầm soát.
v  Một số kết quả chính:
Trên toàn Hoa Kỳ, trong giai đoạn 2007-2012, tỉ lệ tử vong do TBS nặng giảm nhẹ khoảng 2,8%/ năm. Tuy nhiên, xu hướng này không thấy ở những bang thực hiện tầm soát TBS nặng muộn hơn. Sau khi điều chỉnh đầy đủ, tỉ lệ tử vong do TBS nặng giảm 33,4 %/ năm (KTC 95%, 10.6% - 50.3%) ở những bang thực hiện tầm soát bắt buộc, giảm tuyệt đối 3,9 ca tử vong/100.000 ca sinh.
Không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về tỉ lệ tử vong do TBS nặng ở những bang thực hiện tầm soát tự nguyện so với những bang không có chính sách tầm soát. Tuy nhiên, ở những bang thực hiện tầm soát bắt buộc TBS nặng, tỉ lệ tử vong giảm đáng kể   khi so với những bang thực hiện tầm soát tự nguyện.
Nghiên cứu trên đã cung cấp những dữ liệu ủng hộ việc thực hiện tầm soát TBS nặng một cách thường quy. Thông qua các kết quả đạt được, tác giả của nghiên cứu mong muốn mang lại được câu trả lời cho những nhân viên y tế còn hoài nghi về việc thực hiện chương trình này. Việc thực hiện tầm soát chắc chắn không dễ dàng, nhưng nhiều nhân viên y tế hiện nay đã có những câu chuyện “truyền miệng” về những tình huống trẻ sơ sinh được phát hiện sớm TBS nặng thay vì sẽ bị xuất viện và bỏ sót TBS nặng nếu không thực hiện tầm soát.Các tác giả cũng hi vọng rằng với thời gian, khi có nhiều hơn nữa những dữ liệu về dịch tễ học, việc tầm soát sẽ được cải thiện  và những rào cản trong việc thực hiện sẽ được vượt qua. 

BS. Nguyễn Thị Ngạn - Đơn nguyên sơ sinh BV Mỹ Đức
(Nguồn: Medscape)

Từ khóa: